Tugas 3 4IA12 OMIM

ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN (OMIM), KATALOG ONLINE GEN MANUSIA DAN GANGGUAN GENETIK

Aisyah Astindra Rohadewi

Dini Razana Hanifa

Emyliah

Farhan Yuda Pahlevi

Hairul Muminin Oktavalin

Rahmat Yushardi

Teknik Industri, Teknik Informatika, Universitas Gunadarma

ABSTRAK

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) adalah basis pengetahuan komplemen komprehensif dari gen manusia dan fenotip genetik yang disusun untuk mendukung penelitian, pendidikan genomik manusia dan praktik genetika klinis yang tersedia secara bebas dan diperbaharui setiap hari. Dimulai oleh Dr Victor A. McKusick sebagai referensi Mendelian Inheritance in Man, OMIM (www.ncbi.nlm.nih.gov/omim) sekarang didistribusikan secara elektronik oleh National Centre for Biotechnology Information (NCBI), dimana diintegrasikan dengan Rangkaian database Entrez.Berasal dari literatur biomedis, OMIM ditulis dan diedit pada Universitas Johns Hopkins yang mendapatkan input (masukkan) dari ilmuwan dan dokter di seluruh dunia.Setiap entri OMIM memiliki ringkasan teks lengkap dari genotipe dan / atau gen yang ditentukan secara genetik dan memiliki banyak kaitan dengan database genetika lainnya seperti urutan DNA dan protein, referensi PubMed, database mutasi umum dan lokus-spesifik, tata nama gen yang disetujui, Mapviewer yang sangat rinci, kelompok untuk menunjangpara pasien dan banyak lainnya. OMIM adalah sebuah portal yang mudah dan terbuka untuk mendapatkan informasi yang berkembang dalam genetika manusia.

PENDAHULUAN

           

Perananan Bioinformatika dalam bidang klinis ini sering juga disebut sebagai informatika klinis (clinical informatics). Aplikasi dari clinical informaticsini adalah berbentuk manajemen data-data klinis dari pasien melalui Electrical Medical Record (EMR) yang dikembangkan oleh Clement J. McDonald dari Indiana University School of Medicine pada tahun 1972 [5]. McDonald pertama kali mengaplikasikan EMR pada 33 orang pasien penyakit gula (diabetes). Sekarang EMR ini telah diaplikasikan pada berbagai penyakit. Data yang disimpan meliputi data analisa diagnose laboratorium, hasil konsultasi dan saran, foto ronsen, ukuran detak jantung, dll. Dengan data ini dokter akan bisa menentukan obat yang sesuai dengan kondisi pasien tertentu. Lebih jauh lagi, dengan dibacanya genom manusia, akan memungkinkan untuk mengetahui penyakit genetic seseorang, sehingga personal care terhadap pasien menjadi lebih akurat. Sampai saat ini telah diketahui beberapa gen yang berperan dalam penyakit tertentu beserta posisinya pada kromosom. Informasi ini tersedia dan bisa dilihat di home page National Center for Biotechnology Information (NCBI) pada seksi Online Mendelian in Man (OMIM) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM). OMIM adalah search tool untuk gen manusia dan penyakit genetika (Gambar 2). Selain berisikan informasi tentang lokasi gen suatu penyakit, OMIM ini juga menyediakan

informasi tentang gejala dan penanganan penyakit tersebut beserta sifat genetikanya. Dengan demikian, dokter yang menemukan pasien yang membawa penyakit genetika tertentu bisa mempelajarinya secara detil dengan mengakses home page OMIM ini. OMIM atau kepanjangannya yaitu Online Mendelian Inheritance in Man merupakan katalog gen manusia dan berbagai gangguan ataupun kelainan genetic dan mutakhir yang selalu terus diperbaharui, yang dikumpulkan dan disusun oleh Victor A. McKusick dan lainnya di universitas Johns Hopkins dan tempat lain. Kerja ini dimulai pada awal 1960an dengan Catalog of XLinked Traits in Man. OMIM mulai tersedia di internet pada tahun 1987 di bawah arahan Perpustakaan Medis Welch di JHUSOM dengan dukungan finansial dari Howard Hughes Medical Institute. Dari tahun 1995 sampai 2010. Setelah

beberapa edisi, National Center for Biotechnology Information (NCBI) mengembangkan situs World Wide Web-nya. Database berisi kumpulan informasi singkat dari berbagai sumber publikasi, referensi dan berhubungan dengan sumber situs internet lainnya antara lain Entrez: MEDLINE milik NCBI dan sistem GenBank, Online Inhritance in Animals (OMIA), TheCardiff Human Gene Mutation Database (HGMD), MitoMap: database untuk genom mitokondria yang dibuat Emory University, dan lain-lain. OMIM didasarkan pada seleksi dan review literatur biomedis peer-review yang dipublikasikan. Pembaruan konten dilakukan oleh tim penulis sains dan kurator di bawah arahan Dr. Ada Hamosh di McKinick-Nathans Institute of Genetic Medicine Universitas Johns Hopkins. Sementara OMIM tersedia secara gratis untuk umum, dirancang untuk digunakan terutama oleh dokter dan profesional perawatan kesehatan lainnya yang peduli dengan kelainan genetik, oleh peneliti genetika, dan oleh siswa tingkat lanjut dalam sains dan kedokteran.Database dapat digunakan sebagai sumber untuk menemukan literatur yang relevan dengan kondisi yang diwariskan dan sistem penomorannya banyak digunakan dalam literatur medis untuk menyediakan indeks terpadu untuk penyakit genetik. Dr Victor A. McKusick menulis sebuah artikel pada tahun 1962 untuk mengulas materi tentang biologi dengan judul “On the X Chromosome of Man” pada saat itu X-Linkage sudah ditetapkan selama 60 tahun dengan memetakan ciri-ciri manusia dan kromosomnya.

 

Gambar 1 

Selama bertahun-tahun, penelitian dilakukan untuk mengumpulkan teori dan informasi mengenai kromosom manusia, dengan digunakannya OMIM sebagai pusat dari pengetahuan dan dikombinasikan dengan mesin pencarian, maka pusat pengetahuan untuk bidang biologi terutama kromosom manusia meningkat pesat setiap tahunnya, seperti pada gambar 1.

 

PEMBAHASAN
Struktur OMIM 
Struktur OMIMStuktur dari OMIM dapat dilihat dengan jelas seperti pada Gambar2 dibawah ini : 

 

Gambar 2 

Pada gambar tersebut terlihat bahwa peta penyebaran OMIM memperlihatkan persebaran gen dan fenotipe dengan menyatukannya pada sebuah basis data yang memfasilitasi perkembangan dari fenotipe itu sendiri.

Pencarian OMIM

OMIM dapat dicari dari beranda atau dari halaman manapun di database NCBI Entrez. Database OMIM dapat dicari dengan nomor MIM, kelainan atau nama gen, simbol, ataupun bahasa Inggris. Terlepas dari metode yang digunakan, mesin pencari memberi peringkat pada entri yang sesuai dengan kueri sehingga entri yang paling relevan dengan pertanyaan akan berada di 10 besar retrievals. Setiap entri OMIM diberi nomor enam digit unik yang digit pertamanya menunjukkan apakah pewarisannya adalah autosomal, terkait X, terkait Y, atau mitokondria: 1, dominan autosom (entri dibuat sebelum 15 Mei 1994); 2, autosomal recessive (entri dibuat sebelum 15 Mei 1994); 3, lokus X-linked atau fenotip; 4, lokus Y-linked atau fenotip; 5, lokus mitokondria atau fenotip; 6, lokus autosomal atau fenotipe (dibuat setelah 15 Mei 1994). Sebagian besar nomor MIM didahului oleh sebuah simbol: sebuah asterisk (*) menunjukkan lokus terpisah dan mode pewarisan yang telah terbukti (dalam penilaian penulis dan editor); Tanda hash (#) menunjukkan entri deskriptif dari fenotipe atau keluarga gen dan bahwa diskusi tentang gen tersebut berada pada entri lain seperti yang dijelaskan pada paragraf pertama entri #. Tidak adanya simbol sebelum nomor masuk berarti bahwa cara pewarisan belum terbukti atau perbedaan antara lokus ini dan yang lainnya tidak pasti.

Home Page

Dari halaman muka OMIM, seseorang dapat meninjau Statistik OMIM termasuk jumlah entri saat ini dalam OMIM (13 005 pada tanggal 1 Oktober 2001) yang diselenggarakan oleh katalog (autosomal, terkait X, terkait-Y dan mitokondria) serta Dihitung oleh kromosom Sinopsis OMIM dari Peta Gen Manusia (7432 lokus pada tanggal 1 Oktober 2001). Update Log memungkinkan pemeriksaan cepat penambahan terbaru dan perubahan pada OMIM. Sekitar 100 entri baru dibuat dan 550 diperbarui setiap bulannya. Pembatasan Penggunaan menginformasikan pengguna bahwa OMIM memiliki hak cipta oleh Universitas Johns Hopkins dan tersedia untuk umum yang tunduk pada pembatasan tertentu.

Entri

Entri OMIM mencakup judul utama dan simbol, judul dan simbol alternatif. Gen peta menampilkan lokasi sitogenetik gen atau kelainan. Informasi ini berasal dari peta gen OMIM. Beberapa lokasi peta dapat diberikan jika suatu penyakit diketahui secara genetis heterogen. Ikon bola lampu terletak di akhir setiap paragraf yang terhubung dengan fitur  NCBI. Fitur ini mengambil kata kunci dari paragraf sebelum bola lampu dan pencarian PubMed untuk membuat daftar artikel terkait. Referensi dalam entri OMIM terkait dengan kutipan lengkap di akhir entri. ID PubMed terkait dengan abstrak PubMed dan dalam beberapa contoh adalah teks lengkap artikel jika jurnal tersebut bersifat online. Varian allelic diberi 10 digit nomor yaitu enam digit nomor lokus induk diikuti oleh titik desimal dan nomor varian empat digit yang sifatnya unik. Untuk kebanyakan lokus gen, hanya mutasi terpilih yang disertakan sebagai subentri spesifik. Kriteria inklusi meliputi mutasi pertama yang ditemukan, frekuensi populasi yang tinggi, fenotipe yang khas, signifikansi bersejarah, mekanisme mutasi yang tidak biasa, mekanisme patogenetik yang tidak biasa dan warisan yang khas (misalnya dominan dengan beberapa mutasi, resesif dengan mutasi lain pada gen yang sama). Sebagian besar varian allelic merupakan mutasi yang menghasilkan penyakit. Beberapa polimorfisme disertakan, terutama yang menunjukkan hubungan statistik dengan kelainan umum tertentu.

Peta Gen Omim

OMIM's Sinopsis peta gen manusia dipertahankan sebagai kenyamanan penggunaan yang berfokus pada 'Peta mengerikan', yaitu pemetaan gangguan. Dalam bentuk tabular oleh kromosom-kromosom, sinopsis OMIM daftar peta gen manusia, untuk setiap gen, lokasi kromosom, simbol-simbol gen, method(s) pemetaan dan disorder(s)berkaitan dengan gen tertentu. Link ke peta Homologi manusia mouse juga disediakan. Peta Morbid adalah tabel daftar alfabetis dari semua gangguan yang dipetakan. Pada tanggal 1 Oktober 2001, terdapat setidaknya 2610 gangguan yang tersebar di lokus 2011. Pada 1631 gangguan ini, dasar molekul telah diidentifikasi ditingkat DNA.

Gangguan 1631 ini dikenal molekul dasar tersebar lokus 1219 dengansetidaknya satu varian allelic; banyak lokus (gen) adalah situs lebih dari satu mutasimenyebabkan gangguan phenotypically berbeda (misalnya cystic fibrosis dan kongenital adanya bilateral deferens vas yang disebabkan oleh berbagai mutasi pada CFTR). Peta Morbid dapat ditampilkan dari dalam NCBI's MapViewer program untuk memungkinkan integrasi dengan peta halus fisik dan berbasis urutan genom manusia. 

Rencana Masa Depan

Sebagai sebuah repositori yang terus diperbarui berpotongan data gen dan gangguan, OMIM menawarkan bantuan untuk dokter, mahasiswa dan peneliti yang hubungan kompleks antara gen dan penyakit. Tugas ini tidak diragukan lagi akan menjadi lebih sulit dan menarik seperti gangguan Mendel sepenuhnya ditandai dan pengetahuan tentang gen yang mendasari sifat-sifat yang kompleks dan penyakit umum dikumpulkan.

           

PENUTUP

OMIM atau kepanjangannya yaitu Online Mendelian Inheritance in Man  merupakan  katalog gen manusia dan berbagai gangguan ataupun kelainan  genetic dan mutakhir yang selalu terus diperbaharui. OMIM adalah search tool untuk gen manusia dan penyakit genetika. Selain berisikan informasi tentang lokasi gen suatu penyakit, OMIM ini juga menyediakan informasi tentang gejala dan penanganan penyakit tersebut beserta sifat genetikanya. Dengan demikian, dokter yang menemukan pasien yang membawa penyakit genetika tertentu bisa mempelajarinya secara detail dengan mengakses home page OMIM ini. Sebagai salah satu contoh, jika ingin melihat tentang kanker payudara,masukan kata-kata “breast cancer” dan setelah searching akan keluar berbagai jenis kanker payudara. Kalau ingin mengetahui lebih detail tetang salah satu diantaranya, tinggal klik dan akan mendapatkan informasi detil mengenai hal tersebut beserta posisi gen penyebabnya di dalam koromosom.

OMIM dapat dicari dari beranda atau dari halaman manapun di database NCBI Entrez. Database OMIM dapat dicari dengan nomor MIM, kelainan atau nama gen, simbol, ataupun bahasa Inggris.

DAFTAR PUSTAKA

[1] Anonim. https://ncbi.nlm.nih.gov/omim. Online. (diakses 4 Juni 2017)

[2] Anonim. http://omim.org. Online. (Diakses 4 Juni 2017) 

[3] Hamosh, Ada, Scott Alan.F, Amberger, Joanna, dkk.2002. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders. Nucleic Acids Res. (Online). 30(1): 52-55 . Online (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC99152, diakses 4 Juni 2017).

[4] Lyrawati, D. (2004) DNA recombination and genetic techniques, transmission of human disease and computer resources for the clinical and molecular geneticist (transl.Indonesian). Agric. Fac.Unibraw Publ., Indonesia (ISBN 979-508-543-3). 

[5] McKusick V.A. (1998) Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders, 12th edn. Johns Hopkins University Press, Baltimore, MD. Online. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC539987/,dikases 4 Juni 2017).

[6] Utama, Andi. (2003) Peranan Bioinformatika Dalam Dunia Kedokteran. Online.(http://www.komputasi.lipi.go.id/data/1014224403/data/1110939555.pdf, diakses 4 Juni 2017)